特纳综合征概述

●基本信息

疾病名称特纳氏综合征

【英文名】Turnersyndrome

【别称】Turner先天性卵巢发育不良综合征

妇科、儿科、内分泌科

常见病因基因突变

【常见症状】身体矮小，生殖器和第二性征不发育，一组身体发育异常

●概述

特纳氏综合症也叫Turner先天性卵巢发育不良是一种只影响女性的疾病。当X染色体完全或部分丢失时，这种疾病就会发生。特纳综合征可导致各种医学和发展问题，如身材矮小、卵巢发育不良和心脏缺陷。

特纳氏综合征可在出生前、婴儿期或婴儿期确诊，部分特纳氏综合征症状轻微的患者可推迟到青少年或青年时期确诊。

目前还没有治愈特纳综合症的方法，治疗可以帮助缓解症状，大多数患者可以通过定期检查和适当的护理过上健康独立的生活。

特纳氏综合征的症状是什么？

随着年龄的增长，特纳综合征患者的体征和症状可能会有所不同。对于一些女性患者来说，特纳综合征可能并不明显；但在其他女性患者中，许多身体特征和缓慢增长会很早出现。

随着时间的推移，体征和症状可能不易察觉或逐渐出现，也可能非常明显，如心脏缺陷。

●出生前

根据产前游离DNA筛查（一种利用母亲的血液样本筛查发育中染色体异常色体异常的方法）或产前超声可能发现产前特纳综合征。特纳综合征的产前超声检查可以显示：

大量积液或颈部后其他异常积液(水肿)

心脏异常

肾脏异常

●出生后或婴儿期

特纳氏综合征在出生或婴儿期的体征可能包括：

宽颈或蹼状颈

低位耳

胸部宽，乳头间距大

高而窄的上腭(喉凸)

肘外翻

指甲又窄又凸

出生时手足肿胀尤为明显

长度略低于平均出生长度

生长延缓

心脏缺损

头后发际线低

下颌小而后缩

手指和脚趾短

●儿童、青少年和成人

在这三个时期中，特纳综合症患者最常见的症状是身材矮小和卵巢功能不全，这可能是由于出生或儿童、青少年或成年早期卵巢功能逐渐下降引起的。这些症状和体征包括：

成长缓慢，在儿童期的预期期间生长不快，成年后的身高可能明显低于家中女性成员的预期身高。

青春期没有预期的性变化，性发展在青春期“停滞”由于非妊娠原因，月经周期提前结束。

大多数患有特纳氏综合征的妇女如果不接受生育治疗，就不能怀孕。

其它可能的疾病

特纳氏综合征会影响许多身体系统的正常发育，但是综合征的个体差异很大。可能的并发症包括：

心脏问题

特纳综合征患者可能有心脏和血管问题，其中一些可能危及生命。特纳综合征患者的心脏结构问题高达50%。心血管问题可能包括：

◎二尖瓣主动脉瓣，有两片瓣叶而不是三片。

◎当主动脉的一部分过窄时，主动脉缩窄。

◎主动脉弓的伸长是身体主要动脉的一部分。

◎高血压。

骨骼问题

患有特纳氏综合征的人应该适度锻炼，并获得足够的钙和维生素D来保持骨骼健康。骨骼问题可能包括：

◎脊柱异常弯曲和上背部前倾的风险。

◎骨折和骨质疏松素治疗的女性，骨折和骨质疏松的风险增加。

自身免疫病

患有特纳综合征的人可能患有甲状腺功能减退(甲状腺功能减退)、乳糜泻(消化系统疾病)和炎症性肠病(胃肠道刺激)。

听力和耳朵问题

不正确的耳朵形状和频繁的中耳感染会导致患者听力下降，超过50%的成人会出现感音神经性听力损失。

视力问题

远视和近视都可能伴有红绿色盲，但近视是最常见的眼部问题。

肾脏问题

大约30%~40%的特纳综合征患者会出现肾泌尿系统结构问题，尿流问题会导致肾脏感染。

不孕不育症

大多数患有特纳氏综合征的女性不育。不过，极少数女性可能会自然受孕，有些女性在生育治疗后也可以受孕。

心理问题

由于身体问题、健康问题和不孕症等原因，患有特纳氏综合症的人可能会出现自尊心受损、焦虑或抑郁，影响学习和社交。

特纳氏综合征的病因

特纳氏综合征与X染色体有关，X染色体是两条性染色体之一。每个细胞中通常有两条性染色体：女性有两条X染色体，男性有一条X染色体和一条Y染色体。

当女性细胞中有一个正常的X染色体，而另一个染色体缺失或结构发生变化时，就会出现特纳氏综合征。遗传物质缺失会影响出生前后的发育。

特纳氏综合征的遗传学变化可能是：

单体型。由于父亲的精子或母亲的卵子异常，胎儿的体细胞只有一条X染色体，另一条缺失。

镶嵌现象。在某些情况下，胎儿发育的早期阶段存在细胞分裂问题，这将导致两个X染色体的完整副本，部分只有一个X染色体。

结构变异性。X结构的一部分染色体可能出现异常。

纳氏综合征疾病分型

一个人的特纳氏综合征类型取决于X染色体的存在：

X单体：每个细胞只有一个X染色体，而不是两个。这种类型的患者大约有45%患有特纳氏综合征。它是由母亲的卵子或父亲的精子在没有X染色体的情况下随机形成的。受精后，婴儿的细胞也有这种缺陷。

MosaicTurner综合征：也叫45，X镶嵌，这种类型约占Turner30%的综合症病例。婴儿的某些细胞有一对X染色体，而其他细胞只有一对。它是在妊娠早期随机发生的。

遗传性特纳综合征：在极少数情况下，婴儿可能从父母那里遗传到特纳综合征，这通常是由于缺乏X染色体。

特纳氏综合征会遗传吗？

大多数特纳氏综合征病例不是遗传的，只有在极少数情况下，X染色体缺失引起的特纳氏综合征可以代代相传。

如何诊断纳氏综合征？

如果父母发现他们的孩子有特纳综合症的症状，他们通常会进行实验室测试，以分析他们的染色体是否不同。这种测试可能需要血液样本、口腔粘膜涂片或皮肤样本。染色体分析可以确定儿童是否有缺失的X染色体或其中一种X染色体是否异常。

●什么时候可以诊断出特纳氏综合征

产前

在胎儿发育过程中，可以通过异常的超声检查结果，如心脏缺陷、肾脏异常、囊肾脏异常、囊性水瘤、腹水等异常超声检查结果来识别。如果有相关疾病，可以进一步检查以确定他们是否患有特纳综合征。

母体血清筛查：从母体中提取血液。这项检查可以表明患特纳综合征的风险很高，但通常需要在怀孕期间或分娩后进行染色体组型分析以进行诊断。

绒毛活检：需要从发育中的胎盘上取出一小组织，胎盘含有与胎儿相同的遗传物质，绒毛膜绒毛细胞可以送到遗传学实验室进行染色体研究。

羊膜腔穿刺术：在此项检查中，将从子宫获取羊水样本，胎儿将细胞排入羊水，羊水可以送到遗传学实验室，以研究这些细胞中的胎儿染色体。

产后

特纳氏综合征可以在任何年龄进行产后诊断。通常，由于心脏问题、异常宽的脖子或手脚肿胀等异常，可以在出生时就被诊断出来。在儿童时期，身材矮小也可能预示着特纳氏综合征。

然而，也有很多患者直到达到青春期并且身体不发育、无月经等才会被查出来。

诊断特纳氏综合征的首选测试是一种称为核型的测试，也称为染色体分析，分析个体的染色体组成。

特纳氏综合征能治好吗

特纳氏综合征作为一种染色体疾病，是无法治愈的。但是，可以通过一些治疗来尽量减少症状。

●生长激素

对于大多数女孩来说，建议采用生长激素治疗，通常每天注射重组人生长激素，以在幼儿期至青少年早期尽可能增加身高。尽早开始治疗可以改善身高和骨骼生长。

●雌激素疗法

大多数患特纳氏综合征的女孩需要进行雌激素和相关激素治疗才会进入青春期。通常，雌激素治疗是在12~14岁左右开始的，雌激素有助于促进乳房发育，改善子宫的大小。当与生长激素配合使用时，还可能有助于提高身高。

雌激素替代疗法通常会持续终生，直到达到绝经的平均年龄。

●循环孕激素

孕激素会诱发周期性月经期，治疗通常以非常低的剂量开始，然后逐渐增加以模拟正常的青春期。

其他治疗方法需要根据孩子存在的其他病症进行量身定制以对症治疗。

特纳氏综合征能生育吗

多数患特纳氏综合征的女性无法自然怀孕，也有极少数女性可能自然受孕，还有一些女性经过生育治疗后也能受孕。

但无法自然怀孕并不意味着她们不能生育自己的孩子，想要生育的女性可以通过特殊的受精技术来怀孕生子，如试管婴儿生殖技术、供卵试管助孕等能够帮助患有特纳氏综合征的女性怀孕生子。

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