α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血液中的抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶α1-AT）一种由缺乏症引起的先天性代谢性疾病是通过常染色体遗传的。临床上常导致新生儿肝炎、婴儿和成人肝硬化、肝癌和肺气肿。在孩子出生后的第一周，可能会出现胆汁沉积性黄疸、粪便粘土和深色尿液。肝肿大可以通过体检发现。生化指标有梗阻性黄疸的适应症。黄疸通常在2~4个月时消失，2岁后可出现肝硬化。

　　大多数是成年人α1-AT缺乏症患者首次出现门脉高压突出症，患者常死于上消化道出血或肝昏迷，常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性。α1-AT由于缺乏导致肝硬化的患者，肝肿瘤的发病率胞为主，部分起源于胆管。

　　α1-如何诊断抗胰蛋白酶缺乏症？

　　这种疾病的诊断可以依靠家族史、新生儿胆汁淤积、肺气肿或反复肺部感染、纸质蛋白电泳发现α1-缺少球蛋白。可以做到正常α1-AT含量测定，Pi通过表型分析进行诊断。肝穿刺活组织检查显示，肝细胞中充满了不同大小的球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。不需要识别。

　　α1-抗胰蛋白酶缺乏症可以作为试管婴儿吗？

　　现在试管婴儿已经非常成熟了。在进行试管婴儿时，可以使用植入前胚胎遗传诊断技术进行筛查α1-抗胰蛋白酶缺乏症，使患者能够成功地生下一个健康的宝宝。