地中海贫血在治疗后可以得到有效的控制和改善,但要实现彻底的治愈是极其困难的,而且大多数贫血都会伴随生命。此外,个人地中海贫血的程度不同,因此在后期是否会遗传给儿童也因人而异。毕竟,这涉及到疾病的程度。地中海贫血是否会直接影响遗传的可能性。
地中海贫血是什么?
地中海贫血(地中海贫血,简称地中海贫血)是人群中最常见的不完全显性慢性溶血性贫血。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或丢失导致血红蛋白结构异常,血红蛋白异常的红细胞变形减少,寿命缩短,可提前被人体肝脾破坏,导致贫血甚至发育异常。这种疾病在医学上也被称为溶血性贫血。
广东、广西、海南等地的发病率较高。它是我国南方预防和治疗的一种遗传性溶血病。临床上可分为轻度、中度和重度三种类型。一般来说,轻度和部分中间类型可以存活到成年。重症患者通常死于慢性溶血或反复感染。
地中海贫血的遗传概率有多大?
如果轻度地中海贫血携带者与正常人结婚,其后代成为轻度地中海贫血携带者的几率为50%。四分之一的静态地中海贫血和轻度地中海贫血婚姻有机会生下地中海贫血儿童。
如果丈夫和妻子是同一类型的贫困基因携带者,胎儿每次怀孕时有1/4的几率是正常的,1/2的几率是基因携带者,1/4的几率是重度贫困患者。但是,如果夫妻双方携带不同类型的地中海贫血基因,或者只有一方携带地中海贫血基因,出生的孩子就不会得地中海贫血。
在产前筛查发现孕妇是地中海贫血基因携带者后,她们的配偶也需要前来检查。如果发现双方都是同一类型的地中海贫血基因携带者,孕妇的头部应通过产前基因诊断为w中胎儿。如果基因诊断发现胎儿患有中度或重度地中海贫血,医生会建议孕妇终止妊娠。如果是正常或轻度地中海贫血,她可以继续怀孕。
如何判断孕妈妈是否患有地中海贫血?
目前,当孕妇进行第一次产前检查时,医生会要求血红蛋白、血容量比和平均红细胞体积(MCV)检查孕妇是否患有地中海贫血。如果红细胞的平均体积小于80,则必须同时进行检查。如果不幸的夫妇也有相同类型的地中海贫血基因,孕妇必须进行绒毛取样、羊膜穿刺术或脐带血提取,以分析胎儿的基因。
在产前检查过程中,对孕妇进行系统的血液学筛查是监测同型地中海贫血夫妇妊娠情况、预防重型地中海贫血儿童的首要措施。
血常规:低MC
V(60-78FL),MCHC,MCH。?
红细胞渗透性脆性试验(一管法):阳性或弱阳性。
地中海贫血检查的最佳时机
地中海贫血筛查通常在第一次产前检查中进行。如果准爸爸没有做过婚前检查、地中海贫血和基因检测,准爸爸也应该参加第一次产前检查。
胎儿宝宝如何获得地中海贫血?
孕妇经检查确认胎儿有严重的地中海贫血,最好进行人工流产终止妊娠。因为这个孩子可能是死胎,或者在怀孕结束时可能是胎儿水肿,出生后不久就会死亡。即使你几乎没有活下来,你也需要长期的输血或骨髓移植。相反,如果检查结果显示胎儿基因正常或轻度地中海贫血,你可以继续怀孕和分娩。
地中海贫血能治好孕妇吗?
地中海贫血以预防为主,轻度无症状不能治疗。严重的地中海贫血需要造血干细胞移植。如果不进行造血干细胞移植,患者只能依靠输血,长期使用除铁剂维持生命,共同使用除铁剂。即便如此,长期输血也会使铁越来越多地沉积在肝脏、脾脏和其他器官中,导致这些器官衰竭,导致患者死亡。造血性肝细胞移植也有相当大的风险。
患有严重地中海贫血的孕妇应特别注意。经检查,确认胎儿患有严重的地中海贫血。最好是人工流产和终止妊娠。如果检查结果显示胎儿基因正常或属于轻度地中海贫血,您可以继续怀孕和分娩。轻度地中海贫血不需要特殊治疗。中度和重度地中海贫血可通过输血和除铁治疗。在日常生活中,我们应该注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。
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