正常人体有22对染色体和1对染色体，这也保证了人体的正常遗传承载能力。一旦人体染色体异常，很可能会出现各种染色体畸形。

22对染色体是什么？

人体有22对染色体和1对染色体，称为常染色体。这22对染色体是细胞中的遗传物质，很容易被碱性燃料染成深色，也被称为染色质。它们的本质是脱氧核苷酸，由细胞核中的核蛋白组成。它们是一种具有结构的线性体，可以用碱性燃料染色，携带遗传基因物质。

22对染色体有什么影响？

22对染色体通过线性双链DNA由分子和蛋白质组成的复合物和真核生物的核基因分别隐藏在这些染色体中。因此，染色体承载着基因，换句话说，它承载着遗传信息。细胞中的所有染色体都包括生物的所有遗传信息。染色体参与了细胞传递物质的整个过程，如基因重组、细胞分裂等，其载体作用对遗传物质的复制和传递至关重要。同时，这22对染色体具有独立复制、保持复制完整性和遗传物质平均分布的能力。

22对染色体异常的表现是什么？

一、显性疾病

遗传球形细胞增多

该病属于慢性溶血性贫血，主要表现为脾大、黄疸、脆性增强和红细胞球形变化，新生儿发病可出现严重贫血和黄疸。

家族高脂蛋白血症

患者会出现β脂蛋白、磷、胆固醇等增多，以及甘油三酯正常或轻度增多的生化特性。

椭圆形红细胞增多症

红细胞超过50%的椭圆形、香肠形、卵圆形或杆状，这些患者有不同程度的溶血。

周期性麻痹

周期性麻痹根据致病基因携带者受到刺激后血钾水平的变化分为不同类型。

胱氨酸尿症

这种疾病的主要原因是肾小管对赖氨酸、胱氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍。

二、隐性疾病

黑尿症

酪氨酸在人体内的一种重要代谢方法是转化为乙酰乙酸，然后进一步分解为二氧化碳和水，导致尿黑酸不存在。

镰刀形红细胞贫血

这主要被理解为常染色体隐性遗传，更类似于严重贫血、关节、腹部和肌肉疼痛、发育不良、常青少年死亡。

苯丙酮尿症

这是一种先天性代谢性疾病，由于致病基因不能合成苯丙氨酸羟化酶，这是一种能促进苯丙氨酸转化为酪氨酸的酶，一旦缺乏，就会阻碍苯丙氨酸的转化，导致苯丙氨酸的积累。