Alport综合征,又称眼-耳-肾综合征,是最常见的遗传性肾炎。其临床表现为慢性肾小球肾炎。1875年由DicRinson首先在一个三代血尿家族中报道。1902年Guthrie据报道,一个家庭中有许多人出现血尿,1927年Alport说明除血尿外,患者仍有听力障碍,男性比女性更容易进入肾功能衰竭,从而确定了本病的诊断。
Alport综合征又称遗传性肾炎、家族性肾炎和遗传性进行性肾炎。这种疾病的主要遗传方式是x-连锁显性遗传,致病基因位于X染色体长臂的中部,因此遗传与性别有关。母亲的疾病也传给女性,父亲的疾病传给女性。大多数患者发病时间为10岁。血尿(变形红细胞血尿)是一种突出首发的表现。间歇性或持续性肉眼或镜下血尿主要发生在排特异性上呼吸道感染、疲劳或妊娠后加重。肾功能是慢性进行性损伤,尤其是男性。他们通常在20-30岁时进入终末期肾功能衰竭。常伴有高频性神经性耳聋。10%-20%的患者有眼病,包括近视、斜视、眼球震颤、锥形角膜、角膜色素沉着、球形晶体、白内障和眼底病变。该病没有特效治疗,以避免感染、疲劳、妊娠和肾损伤。一旦肾功能不全,应限制蛋白质和磷的摄入,并积极控制高血压,以防止后天因素加速病变的进展。
Alport综合症能做试管婴儿吗?
有这种疾病家族史的家庭在计划生育孩子之前应该仔细考虑。他们应该尽最大努力进行产前和产后护理。他们不能侥幸怀孕。今天的第三代试管婴儿技术可以筛选出生病的胚胎,从而避免生病的儿童。如果你决定产前和产后护理,你可以选择第三代试管婴儿,这样家庭就可以迎来一个健康的婴儿。
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