腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)也被称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),具有明显的遗传异质性,临床主要表现为四肢远端进行性肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT遗传性周围神经病是最常见的疾病之一(发病率约为1/2500)。根据临床和电生理特点,CMT分为两型:CMT1型(脱髓鞘型),神经传导速度(NCV)减慢(正中神经传导速度)s),CMT2型(轴突型),神经传导速度正常或轻微减慢(正中神经传导速度>38m/s)。大多数常染色体显性遗传也可能是常染色体隐性或显性遗传X-连锁遗传。
腓骨肌萎缩症能做试管婴儿吗?
现在腓骨肌萎缩症患者可以利用试管婴儿技术,让患者成功地生下一个健康的宝宝。
腓骨肌萎缩症的发病特征
腓骨肌萎缩症(CMT)主要特点是发病年龄较早,常在儿童期发病,神经传导速度减慢,周围神经有髓纤维髓鞘脱失或减少。I脱髓鞘型是一种典型的腓骨肌萎缩症。双下肢呈倒立酒瓶状或起重腿部。同时,足弓高耸,爪形脚趾、马蹄内翻、畸形等行走时表现出特殊的跨步表现,如肌肉无力、肌肉萎缩、肌束颤动和肌腱反射减少或消失。它首先发生在手部肌肉和前臂肌肉萎缩下肢远端肌肉萎缩只发生在少数情况下。手套、袜子、深浅感觉障碍和一系列植物神经和营养代谢障碍可发生在四肢末端,局部皮肤呈蓝紫色,皮肤温度低,溃疡形成等。
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